Boala Huntington
În lumea de astăzi, Boala Huntington este un subiect de mare relevanță și interes, care captează atenția oamenilor de toate vârstele și contextele. Impactul său se reflectă în diverse domenii, de la cultură la economie, iar influența sa nu are limite geografice. Odată cu trecerea timpului, Boala Huntington a căpătat o importanță mai mare în societate, generând dezbateri, schimbări și transformări. În acest articol, vom explora în detaliu acest fenomen și semnificația lui în lumea de astăzi, analizând dimensiunile și consecințele lui în diferite aspecte ale vieții de zi cu zi.
Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.
Semne și simptome
În faza incipientă
- Anxietate;
- Labilitate emoțională;
- Alterararea funcției cognitive;
- Depresie;
- Hipotonie;
- Mișcări oculare anormale;
- Grimase faciale;
- Bradichinezie;
- Impulsivitate, ostilitate, agitație;
- Alterarea simțului olfactiv;
În faza avansată
- Coree;
- Disfagie;
- Disartrie;
- Incontinență urinară și de materii fecale;
- Apatie, iritabilitate;
- Tulburări ale mersului;
- Depresie;
- Instabilitate posturală;
- Hiperchinezie;
- Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;
- Rigiditate;
- Hipertonie.
