Trisomie

În acest articol, vom aborda subiectul Trisomie, care a fost subiect de interes și analiză în diverse domenii de studiu. Trisomie a captat atenția cercetătorilor, a cadrelor universitare, a profesioniștilor și a publicului larg datorită relevanței sale în diferite contexte. Pe parcursul acestui articol, vom explora diferite aspecte legate de Trisomie, analizând implicațiile, evoluția și posibilele impacturi asupra societății actuale. De asemenea, vom examina diverse perspective și opinii cu privire la Trisomie, pentru a oferi o viziune cuprinzătoare și îmbogățitoare asupra acestui subiect. Printr-o abordare multidisciplinară, ne propunem să aruncăm lumină asupra Trisomie și să contribuim la înțelegerea și discutarea acestui subiect care privește un spectru larg de oameni și interese.

Trisomia este un tip de boală genetică, o aneuploidie (număr anormal de cromozomi) și un tip particular de polisomie, care se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare.

Exemple

Sindromul Klinefelter 47,XXY 48,XXXY

-(n cromozomi X+Y) n≥2

-în mare majoritate în mozaic

-la naștere sunt înregistrați ca băieți

-dezvoltare sexuală incompletă testicule chistice

-carectere sexuale –de tip ginoid (asatura etc. De tip femel)

-în alte cazuri (Tuner, Klinefeter) se înregistrează subfertilitate-sterilitate

-depinde de procentajul liniei celulare normale

Sindromul Triplo-X 47,XXX

-indivizii prezintă grad ridicat de infertilitate

-coeficientul de inteligență se apropie de limita normală

Sindromul Y suplimentar 47,XYY

-Y suplimentar crește potențialul de agresivitate al individului respectiv

-scade capacitatea de adaptare socială

Sindromul Down

Sinonim: Trisomnia 21 Caracteristici:Talie mică ,craniu mic și rotund, gât scurt și gros , mâini scurte și late,urechi mici, întârzieri mentale, limba mare , deformări ale dentației , însoțit frecvent de leucemie. Cauza: un cromozom în plus în perechea se cromozomi 21